| 中国汉族Leber遗传性视神经病线粒体DNA 11778位点突变与外显率分析 |
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| 引用本文： | 杜培洁,周军卫,李晓文,金学民,宋国英,刘斌.中国汉族Leber遗传性视神经病线粒体DNA 11778位点突变与外显率分析[J].郑州大学学报(医学版),2005,40(5):866-868. |
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| 作者姓名： | 杜培洁 周军卫 李晓文 金学民 宋国英 刘斌 |
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| 作者单位： | 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室,郑州,450052;郑州大学第一附属医院眼科,郑州,450052;中科院北京基因研究所,北京,101300 |
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| 摘 要： | 目的：分析Leber遗传性视神经病（LHON）中线粒体DNA（mtDNA）11778位点突变与外显率。方法：应用PCR-SSCP和DNA测序方法，对3个中国汉族LHON家系的31例母系成员进行mtDNA 11778位点突变检测，其中男14例，女17例；31例中15例为患者。40例正常人作为对照。结果与结论：3个家系31例样本中全部存在mtDNA 11778位G→A突变，说明LHON患者均存在mtDNA 11778位点突变。平均外显率48.4％，男性外显率（11／15）高于女性（4／16）。男性外显率有逐代降低，患者发病年龄随传代数增加呈现遗传早发现象。
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| 关 键 词： | Leber遗传性视神经病 线粒体DNA 突变 外显率 |
| 收稿时间： | 2004-12-14 |
| 修稿时间： | 2004年12月14 |
Penetrance and mutations of mitochodrial DNA 11778 in Chinese Leber's hereditary optic neuropathy patients of Han nationality |
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| DU Peijie,ZHOU Junwei,LI Xiaowen,Jin Xuemin,SONG Guoying,LIU Bin.Penetrance and mutations of mitochodrial DNA 11778 in Chinese Leber's hereditary optic neuropathy patients of Han nationality[J].Journal of Zhengzhou University: Med Sci,2005,40(5):866-868. |
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| Authors: | DU Peijie ZHOU Junwei LI Xiaowen Jin Xuemin SONG Guoying LIU Bin |
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| Keywords: | Leber's hereditary optic neuropathy mitochondrial DNA mutation penetrance |
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