| 成都地区β地中海贫血基因突变型及产前基因诊断初步分析 |
| |
| 引用本文： | 刘柏林,方军,刘菽秋,欧阳雪松,汪凤兰,刘令,马长俊,霍沛丹,李运新.成都地区β地中海贫血基因突变型及产前基因诊断初步分析[J].四川大学学报(医学版),1995(4). |
| |
| 作者姓名： | 刘柏林 方军 刘菽秋 欧阳雪松 汪凤兰 刘令 马长俊 霍沛丹 李运新 |
| |
| 作者单位： | 四川省计划生育研究所 |
| |
| 基金项目： | 国家计划生育委员会基金 |
| |
| 摘 要： | 我们通过ＤＮＡ扩增和等位特异寡核苷酸探针杂交，检测了成都地区可疑β地中海贫血（简称地贫）患者３３个家系，９５人。共检出５８例、７３条染色体的β珠蛋白基因突变。其中，Ｃｏｄｏｎ１７（Ａ→Ｔ）突变２８例（３８．４％）ｌｃＯｄｏｎ４１－４２（－ＴＴＣＴ）突变２１例（２８．８％）；ＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）突变１４例（１９．０％）；ｎｔ－２８（Ａ→Ｇ）和ｎｔ－２９（Ａ→Ｇ）突变分别是６例（８．２％）和４例（５．５％）。在测知双亲β地贫突变类型的基础上，对两例β地贫风险胎儿采羊水细胞分离ＤＮＡ，用相同方法进行了产前基因诊断，获满意结果。
|
| 关 键 词： | β地中海贫血，聚合酶链式反应，等位特异寡核苷酸探针，产前基因诊断 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ |
|
