结直肠癌中错配修复基因杂合性缺失的初步分析

目的探讨散发性结直肠癌中错配修复基因杂合性缺失的发生情况。方法利用微卫星分析法对30例散发性结直肠癌6个错配修复基因(mismatch repair genes，MMR)的杂合性缺失(loss of heterozygosity，LOH)进行了分析。结果6个MMR基因LOH的发生率由高到低依次分别为hMSH3(30％)、hPMS2(25％)、hMLH1(30．0％)、hMSH2／hMSH6(23．07％)，hPMS1基因未发现杂合性缺失。结论在中国人散发性结直肠癌中，MMR基因通过等位基因杂合性缺失是结直肠癌发生的重要分子遗传途径之一。