DNA扩增法行α-地中海性贫血产前诊断 |
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作者姓名: | 刘炜培 朱继棉 张履明 李伟文 黄淑帧 曾溢滔 |
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作者单位: | 佛山市第一人民医院遗传室,佛山市第一人民医院遗传室,佛山市第一人民医院遗传室,佛山市第一人民医院遗传室,上海市儿童医院医学遗传研究室,上海市儿童医院医学遗传研究室 |
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摘 要: | α-地中海性贫血(简称α-地贫)是常见的一种遗传性血红蛋白病,高发于东南亚及我国华南地区,广东省发病率约为3.15%.Hb Bart’s 水肿胎儿综合征是其最严重类型,发病率为0.2%,该病系由于α-珠蛋白基因全部缺失或功能性缺陷所致.临床上常致死胎,死产和新生儿死亡,并可使孕产妇并发妊高征及产后出血等,严重危害母婴健康.故产前诊断是有重要意义的.
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