软骨-毛发发育不全综合征二例 |
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引用本文: | 潘力,孙静华,刘永红,管立学.软骨-毛发发育不全综合征二例[J].中华医学遗传学杂志,1995(5). |
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作者姓名: | 潘力 孙静华 刘永红 管立学 |
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作者单位: | 山东省潍坊市人民医院 |
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摘 要: | 软骨-毛发发育不全综合征二例潘力,孙静华,刘永红,管立学例1男,12岁。因身材矮小、双下肢畸形就诊。患儿为第1胎,第1产。出生身高、体重正常,6个月后增长渐慢。2.5岁会走,不久即出现走路左右摇摆,双下肢"X"型畸形,随年龄增长畸形渐加重。自幼大便次...
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