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软骨-毛发发育不全综合征二例
引用本文:潘力,孙静华,刘永红,管立学.软骨-毛发发育不全综合征二例[J].中华医学遗传学杂志,1995(5).
作者姓名:潘力  孙静华  刘永红  管立学
作者单位:山东省潍坊市人民医院
摘    要:软骨-毛发发育不全综合征二例潘力,孙静华,刘永红,管立学例1男,12岁。因身材矮小、双下肢畸形就诊。患儿为第1胎,第1产。出生身高、体重正常,6个月后增长渐慢。2.5岁会走,不久即出现走路左右摇摆,双下肢"X"型畸形,随年龄增长畸形渐加重。自幼大便次...

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