PIEZO2基因突变相关疾病诊治研究进展

机械转导是细胞功能的一项基本机制,在人类生长发育、生理及病理过程中具有关键作用,其分子机制一直是研究热点。Piezo2蛋白是一种机械敏感性的阳离子通道,近年来被证实是机械转导作用的重要组成元件,参与调节和维持呼吸节律、肠道运动、软骨应力、触觉等多项生理过程。在过去几年里,PIEZO2基因突变相关疾病逐渐被报道,其表型以远端关节挛缩、脊柱侧凸、肌张力低下、运动发育落后为主要特征。该文从PIEZO2基因突变相关疾病临床表现、诊断以及未来治疗方向等方面进行综述,旨在加深临床医生对于此类疾病的认识,使患者得到长期科学的管理,同时为该基因的基础研究和重要药物靶点的开发提供思路。