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| 原发性开角型青光眼家系致病基因检测及其启动子区域甲基化的关系 | |
| 引用本文： | 李思媛,郑娟,翟玉喜,顾明亮,高建鲁.原发性开角型青光眼家系致病基因检测及其启动子区域甲基化的关系[J].临床眼科杂志,2021,29(1):1-4. |
| 作者姓名： | 李思媛 郑娟 翟玉喜 顾明亮 高建鲁 |
| 作者单位： | 252000 山东省聊城市人民医院;中国科学院北京基因研究所 |
| 基金项目： | 山东省自然科学基金(ZR2015HL053)；山东省自然科学基金面上项目(ZR2019PH050)。 |
| 摘 要： | 目的 确定原发性开角型青光眼(POAG)一家系致病基因,并初步探讨该致病基因甲基化在POAG发病中的作用.方法 收集POAG一个家系,整理其病史和眼科相关检查资料,采集家系成员血样,应用基因芯片对该家系进行致病基因的染色体定位,通过甲基化测序检测致病基因启动子区域的甲基化程度.结果 该家系共五代81例,生存78例,患者... |
| 关 键 词： | 原发性开角型青光眼 基因芯片 甲基化测序 迟发性 |
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