| 良性家族性婴儿惊厥疾病家系位点D18S460和D18S474连锁分析 |
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| 引用本文： | 周军卫,杜培洁,陈辉,宋国英,刘华,李晓文.良性家族性婴儿惊厥疾病家系位点D18S460和D18S474连锁分析[J].郑州大学学报(医学版),2006,41(4):678-680. |
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| 作者姓名： | 周军卫 杜培洁 陈辉 宋国英 刘华 李晓文 |
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| 作者单位： | 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室,郑州,450052;郑州大学第一附属医院内分泌科,郑州,450052 |
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| 摘 要： | 目的:对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)家系进行基因定位研究.方法:选择D18S460、D18S474等短串联重复序列(STR)作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析.结果:在常染色体显性(AD)模式下,在标记位点D18S460和D18S474,5个家系在重组率为0.000,外显率从90%到50%时,获得两点对数优势计分(log odds score,LOD)值总和均为-∞;在标记位点D18S474处,5个家系在重组率为0.400,外显率为70%时,获得最大两点LOD值总和仅为0.002.结论:位点D18S460和D18S474与BFIC疾病基因不存在连锁关系.
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| 关 键 词： | 惊厥 连锁 遗传标记 基因型 |
| 收稿时间： | 2005-10-11 |
| 修稿时间： | 2005年10月11 |
Linkage analysis of D18S460 and D18S474 in benign familial infantile convulsion pedigrees |
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| ZHOU Junwei,DU Peijie,CHEN Hui,SONG Guoying,LIU Hua,LI Xiaowen.Linkage analysis of D18S460 and D18S474 in benign familial infantile convulsion pedigrees[J].Journal of Zhengzhou University: Med Sci,2006,41(4):678-680. |
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| Authors: | ZHOU Junwei DU Peijie CHEN Hui SONG Guoying LIU Hua LI Xiaowen |
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| Institution: | 1. Department of Cell Biology and Medical Genetics, College of Basic Medical Sciences, Zhengzhou University, Zhengzhou 450052; 2 |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | convulsion linkage genetic marker genotype |
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