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我国非整倍体产前筛查及诊断方法的研究新进展
作者姓名:田彦捷  武会娟  钱嘉林
作者单位:北京市理化分析测试中心
摘    要:在过去几十年,非整倍体染色体异常的产前检测和筛查一直是研究的热点,其技术的精确度也一直在进步。近日,随着基因组测序和生物信息学的发展,经过改进和优化的技术称为大规模并行基因组测序技术,它是一种高度敏感的检测方法,与传统的侵入性羊膜穿刺和绒毛取样衍生染色体核型分析比较,此技术的检出率和准确度更高。过去十年中,分子生物学和生物信息学的进步,为非整倍体产前检测技术提供新的无创性方法,即目前已知的无创性产前检查

关 键 词:非整倍体  产前检测  产前筛查  基因组测序  羊膜穿刺  生物信息学  产前诊断  无创性方法  三体  产前检查
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