| 摘 要： | 目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(Methionine synthase reductase,MTRR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)水平与不良孕产史之间的关系。方法 采用病例对照研究方法,收集有不良孕产史的孕妇100名做为病例组,同时选取无不良孕产史的孕妇100名做为对照组。采用Taqman-MGB技术检测口腔黏膜上皮细胞MTHFR基因C677T,A1298C和MTRR基因A66G位点基因多态性;循环酶法测定血浆Hcy浓度。结果 200名孕妇中,MTHFR基因C677T位点T等位基因频率分布为41. 5%,A1298C位点C等位基因频率为20. 8%,MTRR基因A66G位点G等位基因频率为27. 5%。两组人群相比,MTHFR基因C677T,A1298C和MTRR基因A66G位点基因多态性分布差异无统计学意义(P0. 05)。200名孕妇血浆Hcy平均水平为(5. 09±1. 72)μmol/L,不同基因型孕妇血浆Hcy水平差异无统计学意义(P0. 05)。与对照组相比(4. 76±1. 71)μmol/L,病例组(5. 43±1. 67)μmol/L血浆Hcy水平显著升高,且差异具有统计学意义(P 0. 05)。Logistic回归分析显示,孕妇血浆Hcy水平每升高一个单位,不良孕产发生的风险增加0. 27倍(OR=1. 27,95%CI:1. 07～1. 52,P 0. 05);同样以血浆Hcy水平中位数5. 23μmol/L为界值,经Logistic回归分析显示,血浆Hcy水平较高的孕妇不良孕产发生风险是Hcy水平较低孕妇的1. 25倍(OR=2. 25,95%CI:1. 28～3. 96,P 0. 05)。结论 荆州地区孕妇Hcy代谢相关酶基因MTHFRC677T、A1298C和MTRRA66G位点基因多态性与不良孕产史无明显关联,但血浆Hcy水平升高是不良妊娠发生的重要危险因素。
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