| 摘 要： | 目的 通过基因表达综合(GEO)数据库对进行性核上性麻痹(PSP)相关基因芯片进行生物信息学分析，获得PSP的生物标志物及其调控的关键通路。方法 从GEO2R分析工具获取PSP相关基因芯片的基因表达数据集GSE6613,筛选出差异表达基因(DEGs),并借助DAVID在线分析平台对这些基因进行基因本体论(GO)富集分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)信号通路分析。利用生物信息学软件STRING构建这些基因的蛋白-蛋白相互作用(PPI)网络，找出连接度最高的核心基因。临床标本验证：选取2016年1月至2021年12月收治的9例PSP患者作为试验组，选取2022年1月至2022年2月行常规查体的非PSP患者作为对照组，留取上述人群血液标本并提取总RNA,实时荧光定量PCR检测生物信息学分析得出的DEGs及PPI网络中的核心基因表达水平。结果 该研究中所采用的GSE6613数据集共包含6例PSP患者及23例健康者。共筛选出DEGs 98个，包括52个上调基因及46个下调基因。其中，差异最大的5个上调基因依次为MYOM2、EMP1、DKK2、FBN1、POLA2;差异最大的5个下调基因依...
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