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| 唐氏综合征合并额外小标记染色体的产前诊断 | |
| 作者姓名： | 王连 郭媛媛 张庆华 郑雷 何静 杨兰 郝胜菊 |
| 摘 要： | 目的 分析产前发现的一例唐氏综合征合并额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源.方法 联合应用常规G显带染色体核型分析和低覆盖度全基因组拷贝数变异测序(low-coverage massively parallel copy number vari... |
| 关 键 词： | 唐氏综合征 额外小标记染色体 低覆盖度全基因组拷贝数变异测序 |