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| 肢带型肌营养不良症2B型家系的临床表型和基因型分析 | |
| 作者姓名： | 黄际卫 韦新艳 严提珍 黄钧 李哲涛 李静文 唐宁 |
| 摘 要： | 目的 研究肢带型肌营养不良家系的临床资料,鉴定Dysferlin基因(DYSF)的突变并分析基因型和临床表型的关联.方法 回顾性分析先证者临床症状,收集并对其家系进行临床表型分析,分别获取其家系成员的外周血,提取DNA,采用高通量二代测序和Sanger测序检测家系重要成员DYSF的突变情况.结果 家系中先证者及其二弟为... |
| 关 键 词： | 肢带型肌营养不良 二代测序 Dysferlin基因 复合杂合突变 |