核型分析联合CNV-seq技术在羊水染色体嵌合体检测中的应用

目的 探讨羊水染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在羊水染色体嵌合体检测中的应用。方法 通过常规染色体核型分析和CNV-seq技术对该院3 920例羊水标本进行检测，将结果为嵌合体的病例进行回顾性分析。结果 (1)3 920例羊水标本中，核型分析联合CNV-seq技术共检出嵌合体21例，检出率为0.53%。其中，核型分析检出嵌合体共19例，检出率为0.48%,CNV-seq技术检出嵌合体共12例，检出率为0.33%。(2)血清学筛查高风险标本检出嵌合体10例，无创产前检测结果异常标本检出嵌合体6例，高龄标本检出嵌合体3例，超声结果异常标本检出嵌合体2例。(3)两种检测方法联合检出的嵌合体中，性染色体数目或结构异常占比最高，其次为常染色体数目异常。结论 羊水染色体核型分析联合CNV-seq技术检测可提高羊水染色体嵌合体的检出率。