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| 一个ARX基因变异导致的智力障碍家系遗传学分析 | |
| 作者姓名： | 崔利娜 辛淑文 袁翱龙 吕净上 李荣香 杨少哲 徐静 邢旭娜 杨娅娅 杨佳佳 付秀虹 |
| 摘 要： | 目的:对一个智力障碍家系进行临床表征及基因变异分析，并探讨其发病的分子机制。方法:先证者因智力障碍于2019年12月就诊于漯河市中心医院，收集家系4人外周血，采用全外显子测序对先证者和家系成员进行致病基因变异筛查，选取有临床意义的变异位点；采用PCR反应和Sanger测序对变异位点进行验证分析，并结合有关数据库对变异位... |
| 关 键 词： | 智力障碍 ARX基因 全外显子测序 Sanger测序 |