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| 父源性t(8;22)导致胎儿8p部分单体及22q部分三体1例 | |
| 作者姓名： | 庄建龙 张娜 曾书红 江矞颖 王元白 |
| 作者单位： | 福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心 |
| 摘 要： | <正>自然流产是指妊娠不到28周、胎儿体质量不足1 000 g而妊娠自行终止[1]。连续发生2次及2次以上的自然流产，临床上定义为复发性流产。自然流产病因复杂，包括胚胎因素、母体因素、环境因素和免疫功能异常等。其中，50%～60%的自然流产与胚胎染色体异常相关，主要包括染色体数目异常、染色体结构异常、拷贝数变异(CNVs)和嵌合体等[2-3]。单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测技术能够在全基因组范围内检测染色体CNVs, |
| 关 键 词： | 自然流产 Turner综合征 8p23.1缺失综合征 22q13重复综合征 产前诊断 |