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| DMD基因外显子缺失导致进行性肌营养不良 | |
| 作者姓名： | 王银龙 潘秀兰 王友明 闫纪琳 魏东敏 耿建芳 单铁英 |
| 作者单位： | 河北工程大学附属医院,河北省邯郸市056000 |
| 基金项目： | 邯郸市科学技术研究与发展计划（编号：1123108078） |
| 摘 要： | 进行性肌营养不良症（progressivemusculadystrophy,PMD）是一组遗传性肌肉变性疾病,其临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍;电生理表现主要为肌源性损害。临床上分Duchenne型（DMD）、Bker型（BMD）、肢带型、面肩肱型例、远端型和眼咽型。DMD基因位于Xp21,基因组DNA由79个外显子组成,cDNA长约14kb在DMD基因内存在许多重复序列,形成许多断裂和交换热点, |
| 关 键 词： | 进行性肌营养不良 多重PCR技术 基因诊断 |
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