|
|||||
|
|
| DMD基因外显子缺失导致进行性肌营养不良 | |
| 引用本文： | 王银龙,潘秀兰,王友明,闫纪琳,魏东敏,耿建芳,单铁英.DMD基因外显子缺失导致进行性肌营养不良[J].河北医药,2013(24):3773-3774. |
| 作者姓名： | 王银龙 潘秀兰 王友明 闫纪琳 魏东敏 耿建芳 单铁英 |
| 作者单位： | 河北工程大学附属医院,河北省邯郸市056000 |
| 基金项目： | 邯郸市科学技术研究与发展计划（编号：1123108078） |
| 摘 要： | 进行性肌营养不良症（progressivemusculadystrophy，PMD）是一组遗传性肌肉变性疾病，其临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍；电生理表现主要为肌源性损害。临床上分Duchenne型（DMD）、Bker型（BMD）、肢带型、面肩肱型例、远端型和眼咽型。DMD基因位于Xp21，基因组DNA由79个外显子组成，cDNA长约14kb在DMD基因内存在许多重复序列，形成许多断裂和交换热点， |
| 关 键 词： | 进行性肌营养不良 多重PCR技术 基因诊断 |
| 本文献已被 维普 等数据库收录！ | |