唐氏综合征血清学产前筛查研究进展

唐氏综合征是人类最常见的染色体疾病，且缺乏有效的治疗方法。因此，对唐氏综合征的产前筛查已成为预防性优生学的重要措施，其中血清学产前筛查是一种安全、简便、高效的检测方法。近年来，随着血清学筛查标记物的不断发现，唐氏综合征的检出率逐渐增高，大大减低了DS患儿的出生。唐氏综合征（Down's Syndrome，DS）还有一个名称为21-三体综合征或者先天愚型，Lejeune在1959年首次提出21三体为DS的致病原因，即患者的第21对染色体比正常人多出1条，是最常见的胎儿常染色体畸变综合征。该病临床表现为：有先天性智力障碍，体格和智能发育非常缓慢，病情严重时会致残和致死[1]。DS在新生儿中的发病率介于1/600～1/800之间，但绝大多数患儿在妊娠期自发流产或胎死宫内，所以实际发病率比上述数据要高很多[2]。就唐氏综合征的血清学产前筛查标记物及其前景等方面进行综述。