| TMX基因多态性与先天性肥厚性幽门狭窄易感性的传递不平衡检验分析 |
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| 引用本文： | 冯志强,聂玉强,张又祥,翁志媛,肖雪. TMX基因多态性与先天性肥厚性幽门狭窄易感性的传递不平衡检验分析[J]. 中华生物医学工程杂志, 2012, 18(3): 205-208 |
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| 作者姓名： | 冯志强 聂玉强 张又祥 翁志媛 肖雪 |
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| 作者单位： | 1. 510180,广州市第一人民医院消化内科广州市消化病重点实验室
2. 510180,广州市第一人民医院儿科 |
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| 基金项目： | 广州市卫生局重点项目资助，广州市科信局科技支持项目 |
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| 摘 要： | 目的 探索TMX基因外显子6上的多态性位点rs7161242[ c.492T＞G]及外显子7上的多态性位点rs7160810[ c.648 G＞A]与先天性肥厚性幽门狭窄(CHPS)发病易感性的关联.方法 对广州市第一人民医院收治的22个汉族核心家系(CHPS患者及父母)采用PCR及测序的方法进行基因分型.应用传递不平衡检验(TDT)判断基因多态性与CHPS发病的关联.结果 测序结果未发现新的突变位点；患儿及父母组内这两个多态性位点的Hardy-Wcinberg平衡检验均P＞0.05.TDT检验提示多态性位点rs7161242的G等位基因及rs7160810的A等位基因均与CHPS发病相关,其p值分别为2.0×10-4和5.699x10-5.连锁不平衡分析结果提示,这两个位点的r2为0.757,D′值为0.893,成紧密连锁.结论 TMX基因的多态性位点rs7161242[ c.492T＞G]及rs7160810[c.648 G＞A]与中国汉族人群CHPS发病密切相关.
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| 关 键 词： | 幽门狭窄,肥厚性 TMX基因 疾病遗传易感性 传递不平衡检验 |
Transmission disequilibrium test for correlation between TMX gene polymorphisms and susceptibility of congenital hypertrophic pyloric stenosis |
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| FENG Zhi-qiang , NIE Yu-qiang , ZHANG You-xiang , WENG Zhi-yuan , XIAO Xue. Transmission disequilibrium test for correlation between TMX gene polymorphisms and susceptibility of congenital hypertrophic pyloric stenosis[J]. Chinese Journal of Biomedical Engineering, 2012, 18(3): 205-208 |
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| Authors: | FENG Zhi-qiang NIE Yu-qiang ZHANG You-xiang WENG Zhi-yuan XIAO Xue |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Pyloric stenosis,hypertrophic TMX gene Genetic predisposition to disease Transmission disequilibrium test |
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