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| 先天性遗传代谢病的早期诊断 | |
| 引用本文： | 黄玉春,张春花,李茹琴,庄兰春,程宪,郭惟. 先天性遗传代谢病的早期诊断[J]. 中国新生儿科杂志, 2005, 20(3): 101-103 |
| 作者姓名： | 黄玉春 张春花 李茹琴 庄兰春 程宪 郭惟 |
| 作者单位： | 1. 大连市儿童医院新生儿科,116012 2. 日本金泽医科大学生命科学研究所 3. 北京中日友好临床医学研究所 |
| 摘 要： | 目的提高儿科医生对新生儿期遗传代谢病的认识,做到早期诊断、早期治疗.方法自2003年9月至2004年9月,根据临床表现确定18名遗传代谢病高危患儿,用"滤纸片代"将采集的尿标本外寄进行气相色谱-质谱(GC/MS)分析,筛查遗传代谢病.结果 18例高危儿中确诊为遗传代谢病5例,分别为戊二酸尿症Ⅱ型1例(46h,男),鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷1例(66h,男),枫糖尿病1例(8 d,男),甲基丙二酸血症1例(13 d,男),丙酸血症1例(21 d,女),并对其临床特点进行归纳总结.结论掌握新生儿遗传代谢病临床特点,对高危儿早期进行尿GC/MS分析,可以早期诊断遗传代谢病,有利于优生优育. |
| 关 键 词： | 遗传代谢病 诊断 婴儿,新生 气相色谱-质谱分析 |
Early diagnosis of inborn errors of metabolism in neonatal Period |
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| HUANG Yu-chun,ZHANG Chun-hua,LI Ru-qin,ZHUANG Lan-chun,CHENG Xian,GUO Wei. Early diagnosis of inborn errors of metabolism in neonatal Period[J]. Chinese Journal of Neonatology, 2005, 20(3): 101-103 | |
| Authors: | HUANG Yu-chun ZHANG Chun-hua LI Ru-qin ZHUANG Lan-chun CHENG Xian GUO Wei |
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