常染色体三体型胎儿的产前诊断及病理分析

目的探讨不同染色体核型异常胎儿的合并畸形的类型,为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据,为可出生胎儿分析在生长发育过程中可能出现的生物学现象,同时,为超声影像学诊断染色体病胎儿提供临床资料。方法经腹羊膜腔穿刺抽取羊水或胎儿脐静脉血进行细胞培养染色体核型分析,常规G显带分析,病理分析。结果 40例染色体异常核型中中孕羊水异常31例;中晚孕脐静脉血染色体异常29例（其中羊水已发现异常20例）,在发现的染色体核型异常40例中21三体27例（嵌合型2例,易位型1例）;18三体12例;13三体1例;其中20例在知情同意的原则下进行了病理尸解,13例21三体尸解中发现2例合并唇腭裂;2例合并十二指肠畸形;3例合并心脏畸形。6例18三体尸解中除共有的握拳手式外,2例合并室间隔缺损及脑室异常;3例合并肾脏或输尿管畸形,1例13三体为心脏多发畸形伴视网膜发育不良。结论常染色体三体型胎儿可选择终止妊娠。本文染色体三体型尸解中不但有常见的心脏及泌尿系统畸形,还有2例唇腭裂及2例十二指肠畸形,提示超声发现的出生后可骄正并正常生存的畸形胎儿,一定要排除染色体三体型的可能。