| 一种新的NADH-细胞色素b5还原酶基因点突变 |
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| 引用本文： | 王瑶,吴玉水,杨文西.一种新的NADH-细胞色素b5还原酶基因点突变[J].中华血液学杂志,1999,20(10):521-523. |
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| 作者姓名： | 王瑶 吴玉水 杨文西 |
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| 作者单位： | 南京军区福州总医院全军医学检验中心(王瑶!350025，吴玉水!350025，郑培蒸!350025，兰风华!350025，朱忠勇!350025)，浙江省舟山市第一人民医院(杨文西，方国安)，南京军区福州总医院全军医学检验(唐玉钗!350025) |
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| 基金项目： | 全军“八五”重点攻关课题 |
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| 摘 要： | 目的 为了查明中国人遗传性高铁血红蛋白血症（ＲＣＭ） 患者的ＮＡＤＨ细胞色素ｂ５ 还原酶（ｂ５Ｒ） 基因突变类型，探讨ＲＣＭ 发生的分子机制。方法 从已报道的１ 例ＲＣＭⅠ型患者的外周血白细胞中提取ＲＮＡ，应用逆转录聚合酶链反应法（ＲＴＰＣＲ） 扩增了ｂ５ＲｃＤＮＡ（９２１ ｂｐ），测定其ｂ５ＲｃＤＮＡ的全部编码序列。结果 ｂ５ＲｃＤＮＡ基因的第２０３ 位密码子存在（ＴＧＣ→ＴＡＣ）Ｃｙｓ→Ｔｙｒ 的错义突变。经基因组ＰＣＲ限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ） 分析证实该突变并非ＰＣＲ过程中的错配。结论 Ｃｙｓ２０３ →Ｔｙｒ 是ＲＣＭ 的一种新的基因突变类型
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| 关 键 词： | 高铁血红蛋白血症 细胞色素还原酶 基因 点突变 |
A novel point mutation in NADH cytochrome b5 reductase gene |
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| WANG Yao ,WU Yushui,YANG Wenxi,et al..A novel point mutation in NADH cytochrome b5 reductase gene[J].Chinese Journal of Hematology,1999,20(10):521-523. |
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| Authors: | WANG Yao WU Yushui YANG Wenxi |
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| Institution: | Center for Medical Laboratory, Fuzhou General Hospital, Fuzhou 350025. |
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| Abstract: | OBJECTIVE: To characterize the b5R gene mutation in a Chinese patient with recessive congenital methemoglobinemia type I (RCM I). METHODS: Total RNA was extracted from the peripheral leukocytes of the patient and cDNA was synthesized by RT-PCR. The coding region of b5R cDNA (921 bp) was analysed by sequencing of the RT-PCR products. RESULTS AND CONCLUSION: A novel mutation of Cys203(TGC)-->Try(TAC) in exon 7 was identified, which was further confirmed by restriction enzyme analysis of the genomic DNA fragment. |
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| Keywords: | Methemoglobinemia Cytochrome reductase Gene Point mutation |
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