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| 中国汉族人群FⅧ基因内微卫星序列的多态性研究 | |
| 引用本文： | 吴朝阳,盛瑞兰,陆化,朱广荣,许文林,刘木根,李建民. 中国汉族人群FⅧ基因内微卫星序列的多态性研究[J]. 江苏医药, 2001, 27(4): 5249-250 |
| 作者姓名： | 吴朝阳 盛瑞兰 陆化 朱广荣 许文林 刘木根 李建民 |
| 作者单位： | 1. 现在镇江市第一人民医院 2. 南京医科大学第一附属医院血液科 3. 镇江市第一人民医院 4. 镇江医学院 5. 南京医科大学 |
| 摘 要： | 目的 研究中国汉族人群FⅧ基因13内含子（CA）n重复序列（CA-13）的多态性。方法 用聚合酶链反应（PCR）和聚丙烯酰胺凝胶电泳（测序胶）的方法，检测69名中国汉族人共103条X染色体的FⅧ基因CA-13的长度变化。结果 中国汉族人群中该位点有7种等位片段，多态信息量（PIC）为50.22％。结论 该位点为甲型血友病的高多态遗传标记之一，对甲型血友病的携带者诊断和产前诊断具有重要价值。 |
| 关 键 词： | FⅧ基因 微卫星序列 多态性 甲型血友病 诊断 |
| 修稿时间： | 2000-05-11 |
Study on the polymorphismof microsatellite repeat within F |
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| WU Chaoyang. Study on the polymorphismof microsatellite repeat within F[J]. Jiangsu Medical Journal, 2001, 27(4): 5249-250 | |
| Authors: | WU Chaoyang |
| Abstract: | Objective To study the polymorphism of intron 13 （CA）n repeat within FⅧ gene in Chinese Han．Methods The polymerase chain reaction（PCR） and polyacrylamide gel electrophoresis （PAGE） methods were used to examine the variability of the repeat in 69 Chinese Han individuals（103 X-chromosomes）．Results Seven alleles corresponding to 21，22，23，24，25，26 and 27 dinucleotides were found at this locus．The polymorphism information content（PIC） of this microsatellite repeat was 50.22％．Conclusion This microsatellite repeat is a high polymorphic inheritance marker in carrier detection and prenatal diagnosis of haemophilia A． |
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