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| 症状发生前Wilson病的诊断和治疗 | |
| 作者姓名： | 庞润辉 |
| 摘 要： | 一个家族中若有Wilson病(WD)发生,全部直系亲属均需经过筛选,对确定有生化损伤者应给予治疗.20年前Sternlieb等提出这一看法时曾受到批评,但目前已付诸实践.作者对90个至少有1例已证实的WD患者的家族观察32年,对全部直系亲属进行检查,诊断出症状发生前WD30例.本文报告这一研究的结果.30例患者年龄3～26岁,至少有1位亲属患已证实的WD,其中同胞28例(2例为同卵孪生兄弟),表亲1例,父亲1例.诊断方法为已证实的WD患者的"危险"亲属首次就诊时检查肝脏和神经体征、K-F环,测定血清铜和血浆铜蓝蛋白水平.其中一 |
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