4322例遗传咨询者的淋巴细胞染色体分析

总结我室１３年来对４３２２例遗传咨询者的外周血淋巴细胞染色体分析结果，共检出染色体异常２１１例，为受检人数的４．８８％，其中２１三体综合征３６例，占受检人数的０．８３％，Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征６７例，占受检人数的１．５５％，Ｘ染色体数目与结构异常２４例，占受检人数０．５６％。各种易位型染色体异常３６例，占受检人数的０．８３％，其它类型的染色体结构异常、９号染色体臂间倒位、Ｄ组与Ｇ组染色体短臂增加、以及额外小染色体、大Ｙ、小比例的染色体不正常等畸变或多态现象共４８例，占受检人数的１．１３％。通过与其它资料对比，认为在特定人群中染色体病患病约为４％左右，故还需努力提高产前诊断技术降低我国染色体病发病。