| Leber遗传性视神经病变分子遗传学的研究 |
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| 引用本文： | 周海林,何淑芳,韩传贵,郭鸣华,柳林,郑磊. Leber遗传性视神经病变分子遗传学的研究[J]. 中华眼底病杂志, 1997, 0(1) |
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| 作者姓名： | 周海林 何淑芳 韩传贵 郭鸣华 柳林 郑磊 |
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| 作者单位： | 第二军医大学长海医院眼科 |
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| 摘 要： | 目的：就Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病变（Ｌｅｂｅｒ′ｓｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｏｐｔｉｃｎｅｕｒｏｐａｔｈｙ，ＬＨＯＮ）进行了线粒体ＤＮＡ的探讨。方法：应用聚酶链反应（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ，ＰＣＲ）方式对ＬＨＯＮ一家系１１人以及非ＬＨＯＮ家系的对照者４人进行了线粒体ＤＮＡ的分析。结果：ＬＨＯＮ患者有限制性内切酶ＳｆａＮＩ酶切位点丧失，家系中女性是此病的遗传基因的携带者。结论：Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病变患者存在线粒体的点突变，造成限制性内切酶ＳｆａＮＩ酶切位点丧失，这一改变是本病的发病机制之一。
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| 关 键 词： | 视神经萎缩 遗传性／病因学 遗传学.生物化学 聚合酶链反应 DNA.线粒体／分析 |
MOLECULAR GENETIC STUDY ON LEBERS HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY |
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| Zhou Hailin,He Shufang,Han Chuangui,et al.. MOLECULAR GENETIC STUDY ON LEBERS HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY[J]. Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases, 1997, 0(1) |
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| Authors: | Zhou Hailin He Shufang Han Chuangui et al. |
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| Affiliation: | Zhou Hailin,He Shufang,Han Chuangui,et al.Dept.of Ophthalmol,Changhai Hospital,The Second Military Medicine University,Shanghai,200433 |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Optic atrophy Hereditary/Etiology Genetics Biochemical Polymerase chain reaction DNA Mitochondria/anaiysis |
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