应用LCR技术检测氨基糖甙类抗生素致聋家系线粒体基因的突变

目的：研究线粒体ＤＮＡ突变与氨基糖甙类抗生素致聋（ＡＡＩＤ）的关系，建立相应的基因诊断方法。方法：应用连接酶链反应（ＬＤＲ）对一个ＡＡＩＤ家系的所有成员（共１１人）及５６例听力正常对照个体的线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）突变进行研究。结果：ＡＡＩＤ家系中检出７例突变个体，而５６例听力正常对照个体均无突变。结论：本研究建立一种特异、方便，简便，适合批量检测ＡＡＩＤ中ｍｔＤＮＡ点突变的方法，通过对一个ＡＡ