尼曼-匹克病12例临床分析

目的：提高对尼曼-匹克病(NPD)的认识。方法：分析12例儿童NPD的特征。结果：具有肝睥肿大并分别伴有淋巴鲒肿大、眼底樱桃红斑、进行性智力减退及其它症状等特点的12例病人，最终均由骨髓中找到尼曼-匹克细胞而诊断。其中1例在脾切除后脾组织中也找到尼曼-匹克细胞。结论：骨髓组织学拴查是常规诊断NPB的主要方法之一，反复不同部位的骨髓检查可提高尼曼-匹克细胞的检出率。脾切除可使病情改善。