| 基于二代测序的HLA-Ⅱ类等位基因多态性研究及等位基因丢失防范策略 |
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| 引用本文： | 高素青,全湛柔,钟艳平,陈浩,何柳媚,邹红岩,邓志辉.基于二代测序的HLA-Ⅱ类等位基因多态性研究及等位基因丢失防范策略[J].中国实验血液学杂志,2024(2):603-609. |
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| 作者姓名： | 高素青 全湛柔 钟艳平 陈浩 何柳媚 邹红岩 邓志辉 |
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| 作者单位： | 深圳市血液中心输血医学研究所 |
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| 基金项目： | 深圳市科技计划项目（JCYJ20160425100217087）； |
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| 摘 要： | 目的：研究二代测序技术（NGS）检测深圳地区随机健康无关汉族人群HLA-DRB1、DQB1、DQA1、DRB3、DRB4、DRB5、DPA1、DPB1等位基因多态性的精确性，探讨HLA-DRB1等位基因丢失的原因及室内关键质控体系建立策略。方法：采用Mi Seq DxTM NGS平台对1 012例样本完成HLA-II类等位基因分型。对质控体系软件提示的疑难样本和HLA-DRB1纯合子样本采用PCR-SSOP法或PCR-SBT法进行确认。结果：检出HLA-DRB1、DRB3、DRB4、DRB5、DQA1、DQB1、DPA1、DPB1等位基因分别有45、7、5、7、17、21、10、27种。常见等位基因（频率>10%）有HLA-DRB1*09:01(17.09%)、15:01(10.72%);DRB3*02:02(25.99%)、03:01(10.18%);DRB4*01:03(36.46%);DRB5*01:01(15.42%);DQA1*01:02(20.01%)、03:02(17.19%);DQB1*03:01(19.47%)、03:03(17.98%)、05:02(11.66...
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| 关 键 词： | 人类白细胞抗原 基因频率 二代测序 等位基因丢失 |
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