正常人群21号染色体上3个位点的多态性及在染色体数目识别中的应用

目的 探讨正常人群21号染色体S1435，S1270，S3个位点的多态性及三者联合应用于21－三体综合征产前诊断中的可行性。方法 利用3个位点的四聚核苷酸重复序列多态性，用生物素标记聚合酶链反应（PCR），扩增DNA，检测沈阳地区60例孕中期（18－22周）孕妇羊水。结果 21号染色体S1435，S1270和S3个位点杂合率分别为80．00％（48／60），78．33％（47／60），83．33％（50／60），3个位点均纯合占0．75％。结论 正常人群21号染色体上均出现3个位点的四聚核苷酸重复序列，应用PCR方法可方便和快捷地在24h内完成21－三体综合征的产前诊断工作。3个位点联合使用可提高诊断率。

Polymorphism of three loci In chromosome 21 in normal individuals and prenatal diagnosis for trisome 21 syndrome