| 白质消融性白质脑病1例临床特征与基因类型分析 |
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| 引用本文： | 徐慧,刘开运,贾婉舒,于佳会,姜采荣.白质消融性白质脑病1例临床特征与基因类型分析[J].临床儿科杂志,2019,37(11):824-826,832. |
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| 作者姓名： | 徐慧 刘开运 贾婉舒 于佳会 姜采荣 |
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| 作者单位： | 包头市第四医院 包头市儿童医院,内蒙古包头,014030;包头市第四医院 包头市儿童医院,内蒙古包头,014030;包头市第四医院 包头市儿童医院,内蒙古包头,014030;包头市第四医院 包头市儿童医院,内蒙古包头,014030;包头市第四医院 包头市儿童医院,内蒙古包头,014030 |
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| 摘 要： | 目的探讨白质消融性白质脑病的临床特点及早期诊断。方法回顾分析1例白质消融性白质脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,1岁4个月,发热后出现运动、智力急剧倒退。在发病1周内逐渐出现吞咽困难、构音障碍、不能行走及进入昏迷。头颅磁共振成像示白质异常,且弥漫对称,最后出现和脑脊液相似的信号。基因检测发现患儿EIF2B5基因存在2个错义突变,分别位于外显子3和7的C.407 GA(p.R136H)和C.944GA(p.R315H)杂合变异,国内外均未报道,为新发现的基因变异。结合国外临床诊断标准及基因分析结果确诊为白质消融性白质脑病。因无有效的治疗手段,仅抗感染及对症治疗后患儿进入昏迷。结论发现2个新的EIF2B5基因错义突变,基因分析有助明确诊断白质消融性白质脑病。
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| 关 键 词： | 白质消融性白质脑病 感染 发育倒退 EIF2B5 基因突变 |
Genotype-phenotype analysis in a patient of leukoencephalopathy with vanishing white matter |
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| XU Hui,LIU Kaiyun,JIA Wanshu,et al.Genotype-phenotype analysis in a patient of leukoencephalopathy with vanishing white matter[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2019,37(11):824-826,832. |
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| Authors: | XU Hui LIU Kaiyun JIA Wanshu |
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| Institution: | Department of Paediatrics, the Fourth Hospital of Baotou, Baotou 014030, Inner Mongolia,China |
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