| 先天性黑色素细胞痣1例临床及家族基因突变分析 |
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| 引用本文： | 李晓泽,陶逸伦,药泽蓉,韩冬,魏魏.先天性黑色素细胞痣1例临床及家族基因突变分析[J].临床儿科杂志,2019,37(12):916-919. |
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| 作者姓名： | 李晓泽 陶逸伦 药泽蓉 韩冬 魏魏 |
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| 作者单位： | 长治市妇幼保健院 山西长治 046000 |
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| 摘 要： | 目的探讨先天性黑色素细胞痣(CMN)的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例CMN患儿的临床资料。结果男性患儿,5岁,受损皮肤组织HE染色病理切片显示真皮组织广泛分布大量黑色素细胞,确诊先天性黑色素细胞痣。患儿受损皮肤组织染色体核型分析未见明显异常;基因检测显示受损皮肤组织存在NRAS基因c.182AG(Q61R)杂合突变,家系分析表明患儿及其父母的外周血对应位点为野生型。结论本例患儿NRAS基因体细胞突变而引起CMN,受损皮肤组织遗传学检测有助于CMN确诊以及预后判断。
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| 关 键 词： | 先天性黑色素细胞痣 NRAS基因 染色体核型分析 体细胞突变 |
Clinical and familial gene mutation analysis of congenital melanocytic naevi: a case report |
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| LI Xiaoze,TAO Yilun,YAO Zerong,et al.Clinical and familial gene mutation analysis of congenital melanocytic naevi: a case report[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2019,37(12):916-919. |
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| Authors: | LI Xiaoze TAO Yilun YAO Zerong |
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| Institution: | Changzhi Maternal and Child Care Service Centre, Changzhi 046000, Shanxi, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | congenital melanocytic naevi NRAS gene karyotype analysis somatic mutation |
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