| 儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床和基因分析 |
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| 引用本文： | 丁乐,郭虎,张刚,向秋莲. 儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床和基因分析[J]. 临床儿科杂志, 2019, 37(11): 801-804. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.001 |
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| 作者姓名： | 丁乐 郭虎 张刚 向秋莲 |
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| 作者单位： | 南京医科大学附属儿童医院神经内科,江苏南京,210008;南京医科大学附属儿童医院神经内科,江苏南京,210008;南京医科大学附属儿童医院神经内科,江苏南京,210008;南京医科大学附属儿童医院神经内科,江苏南京,210008 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金（No.81801292） |
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| 摘 要： | 目的探讨儿童期起病的快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)的临床特点及基因型-表型相关性。方法回顾分析2例ATP1A3基因R756H变异导致的RDP患儿的临床资料,以"RDP"和"ATP1A3 R756H"为检索词分别在中国知网、万方数据库和PubMed、HGMD和OMIM等数据库中检索文献并进行复习。结果 2例男性患儿,分别为7岁和9岁,临床均表现为发热后出现构音困难、肌无力、肌张力障碍伴肢体抖动;全外显子基因测序均发现ATP1A3基因R756H变异。文献检索到8例ATP1A3基因R756H变异导致的儿童期起病的RDP,临床表现相似。结论 ATP1A3基因R756H变异导致的RDP临床主要特点为发热诱发的肌无力、构音困难伴有帕金森样肢体抖动。
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| 关 键 词： | 肌张力障碍 肌无力 ATP1A3基因 R756H变异 |
Two cases of rapidly onset childhood dystonia-Parkinson's syndrome and literature review |
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| DING Le,GUO Hu,ZHANG Gang,et al. Two cases of rapidly onset childhood dystonia-Parkinson's syndrome and literature review[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2019, 37(11): 801-804. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.001 |
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| Authors: | DING Le GUO Hu ZHANG Gang et al |
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| Affiliation: | Department of Neurology, Children’s Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing 210008， Jiangsu,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | dystonia muscle weakness ATP1A3 gene R756H mutation, |
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