| Temple-Baraitser综合征1例临床及遗传学分析 |
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| 引用本文： | 胡君,林晓霞,邱鸣琦,柯钟灵,吴传军,陈燕惠. Temple-Baraitser综合征1例临床及遗传学分析[J]. 临床儿科杂志, 2019, 37(11): 854-857. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.014 |
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| 作者姓名： | 胡君 林晓霞 邱鸣琦 柯钟灵 吴传军 陈燕惠 |
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| 作者单位： | 福建省儿科临床重点专科 福建医科大学儿童神经心理发育研究中心 福建医科大学附属协和医院儿科,福建福州,350001;福建省儿科临床重点专科 福建医科大学儿童神经心理发育研究中心 福建医科大学附属协和医院儿科,福建福州,350001;福建省儿科临床重点专科 福建医科大学儿童神经心理发育研究中心 福建医科大学附属协和医院儿科,福建福州,350001;福建省儿科临床重点专科 福建医科大学儿童神经心理发育研究中心 福建医科大学附属协和医院儿科,福建福州,350001;福建省儿科临床重点专科 福建医科大学儿童神经心理发育研究中心 福建医科大学附属协和医院儿科,福建福州,350001;福建省儿科临床重点专科 福建医科大学儿童神经心理发育研究中心 福建医科大学附属协和医院儿科,福建福州,350001 |
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| 摘 要： | 目的分析Temple-Baraitser综合征(TMBTS)的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例TMBTS患儿的临床特征和KCNH1基因突变特点,并复习相关文献。结果 7月龄男婴,自新生儿期即出现肌张力低下和视觉接触不良,抬头不稳,不会用手抓物,不会坐。面容特殊(前额扁平,眼距稍宽,鼻梁凹陷,长人中伴高腭穹,嘴唇偏厚伴嘴角下垂)。手足指(趾)甲发育不良。四肢肌力Ⅳ级、肌张力减低。基因检测显示KCNH1基因变异c.1136tC,p.Leu379Pro,相关软件预测为致病变异,从而确诊为TMBTS。文献复习显示,TMBTS与Zimmermann-Laband综合征的临床特征相似,致病性KCNH1基因相同,需详细的临床资料及KCNH1基因信息以明确诊断。结论基因检测有助于TMBTS诊断,发现新的KCNH1基因变异。
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| 关 键 词： | Temple-Baraitser综合征 发育障碍 KCNH1基因 错义突变 婴儿 |
Clinical and genetic features of children with Temple-Baraitser syndrome |
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| HU Jun,LIN Xiaoxia,QIU Mingqi,et al. Clinical and genetic features of children with Temple-Baraitser syndrome[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2019, 37(11): 854-857. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.014 |
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| Authors: | HU Jun LIN Xiaoxia QIU Mingqi et al |
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| Affiliation: | Key Clinical Specialty of Children in Fujian Province; Research Center for Children's Neuropsychological Development of Fujian Medical University; Department of Pediatrics, Fujian Medical University Union Hospital, Fuzhou 350001, Fujian, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Temple-Baraitser syndrome developmental disorder KCNH1 gene missense mutation infant, |
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