| Cantu综合征1例报告及文献回顾 |
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| 引用本文： | 曹玉红,张立毅,曹开方,张光运. Cantu综合征1例报告及文献回顾[J]. 临床儿科杂志, 2019, 37(12): 905-908. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.12.007 |
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| 作者姓名： | 曹玉红 张立毅 曹开方 张光运 |
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| 作者单位： | 空军军医大学西京医院 陕西西安 710032;北京大学医学部 北京 100191;空军军医大学口腔医院 陕西西安 710032 |
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| 摘 要： | 目的探讨Cantu综合征的临床特点。方法回顾分析1例Cantu 综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿,6个月,因多毛及智力运动发育落后就诊。特殊面容,头发浓密、发际低,背部、四肢多毛,鼻梁低,眼距宽,内眦赘皮,唇厚,舌肥大;发育商落后。基因检测发现患儿ABCC9基因33号外显子c.4040GT(鸟嘌呤胸腺嘧啶)杂合突变,导致氨基酸改变p.Arg1347Leu(精氨酸亮氨酸),确诊为Cantu 综合征。结论 Cantu综合征主要表现为先天性多毛症、粗糙的面部特征、智力运动迟缓等,基因检测有助于早期诊断。
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| 关 键 词： | Cantu综合征 ABCC9基因 突变 |
The Cantu syndrome: a case report and literature review |
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| CAO Yuhong,ZHANG Liyi,CAO Kaifang,et al. The Cantu syndrome: a case report and literature review[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2019, 37(12): 905-908. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.12.007 |
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| Authors: | CAO Yuhong ZHANG Liyi CAO Kaifang et al |
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| Affiliation: | 1. Xijing Hospital, Air Force Military Medical University, Xi'an 710032, Shaanxi, China; 2. Peking University Health Science Center, Beijing 100191, China; 3. Stomatology Hospital, Air Force Military Medical University, Xi'an 710032, Shaanxi, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Cantu syndrome ABCC9 gene mutation, |
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