| 新生儿22q13缺失综合征1例报告 |
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| 引用本文： | 呼斯乐,刘春丽,梅花,张艳波,刘春枝.新生儿22q13缺失综合征1例报告[J].临床儿科杂志,2019,37(1):72-73. |
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| 作者姓名： | 呼斯乐 刘春丽 梅花 张艳波 刘春枝 |
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| 作者单位： | 内蒙古医科大学附属医院,内蒙古呼和浩特,010050;内蒙古医科大学附属医院,内蒙古呼和浩特,010050;内蒙古医科大学附属医院,内蒙古呼和浩特,010050;内蒙古医科大学附属医院,内蒙古呼和浩特,010050;内蒙古医科大学附属医院,内蒙古呼和浩特,010050 |
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| 摘 要： | <正>22q 13缺失综合征,也称Phelan-McDermid综合征,是指22号染色体长臂末端完全或者不完全缺失导致的一种微小染色体缺失综合征。在22q13区域的典型终端的任何异常的基因变异可能被诊断为22q13缺失综合症。22q 13缺失综合征最常见的表现为:中重度智力缺陷、发育迟缓、语言发育落后、新生儿期肌张力低下、特殊外观特征、自闭症样表现等。1985年Watt
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Neonatal 22q13 deletion syndrome: a case report |
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