| SLC25A15基因复合杂合突变致HHH综合征1例报告并文献复习 |
| |
| 引用本文： | 毛莹莹,陈倩,姬辛娜,高志杰. SLC25A15基因复合杂合突变致HHH综合征1例报告并文献复习[J]. 临床儿科杂志, 2019, 37(10): 794-797. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.10.019 |
| |
| 作者姓名： | 毛莹莹 陈倩 姬辛娜 高志杰 |
| |
| 作者单位： | 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,北京,100020;首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,北京,100020;首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,北京,100020;首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,北京,100020 |
| |
| 摘 要： | 目的探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并复习文献。结果患儿,女,2岁2个月,平素厌食高蛋白食物。生后反应弱,独走后出现共济失调,感染后加重。实验室检查示高氨血症、转氨酶升高及凝血异常。头颅MRI示半卵圆中心白质容积减少。基因检测示患儿携带SLC25A15基因c.190TC(p.Y64H)及c.278GA(p.R93Q)复合杂合突变,分别来自表型正常的父母。结论 HHH综合征临床表现以神经系统及肝脏受累为主要,需与其他尿素循环障碍及肝脏疾病相鉴别。
|
| 关 键 词： | 高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征 尿素循环障碍 SLC25A15 共济失调 |
HHH syndrome caused by SLC25A15 gene complex heterozygous mutation: a case report |
| |
| MAO Yingying,CHEN Qian,JI Xinna,et al. HHH syndrome caused by SLC25A15 gene complex heterozygous mutation: a case report[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2019, 37(10): 794-797. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.10.019 |
| |
| Authors: | MAO Yingying CHEN Qian JI Xinna et al |
| |
| Affiliation: | Department of Neurology, Children’s Hospital of Capital Institute of Pediatrics, Beijing 100020, China |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome HHH syndrome hyperammonemia urea cycle disorder SLC25A15 ataxia, |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《临床儿科杂志》浏览原始摘要信息 |
|
点击此处可从《临床儿科杂志》下载全文 |
|
