| 先天性失氯性腹泻1例临床及基因分析 |
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| 引用本文： | 林丽芳,袁天明.先天性失氯性腹泻1例临床及基因分析[J].临床儿科杂志,2019,37(12):913-915. |
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| 作者姓名： | 林丽芳 袁天明 |
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| 作者单位： | 浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科 浙江杭州 310052 |
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| 摘 要： | 目的探讨先天性失氯性腹泻的临床特征及其基因变异特点。方法回顾分析1例先天性失氯性腹泻患儿的临床资料及基因分析结果。结果出生15天的女性患儿因出生后皮肤巩膜黄染而入院,入院后患儿偶有腹泻,伴反复腹胀;多次血气、血电解质分析示低钾、低钠、低氯血症及代谢性碱中毒;临床诊断为Bartter综合征,予氯化钠及氯化钾等治疗,血气及电解质基本稳定。基因检测发现患儿SLC26A3基因分别来自母亲和父亲的c.269_270 dupAA、c.735+4_735+7del复合杂合变异,其中c.735+4_735+7del为新的变异,尚未有文献报道。结论确诊临床罕见的先天性失氯性腹泻。
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| 关 键 词： | 先天性失氯性腹泻 SLC26A3基因 Bartter综合征 |
Congenital chloride diarrhea: a case report and gene analysis |
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| LIN Lifang,YUAN Tianming.Congenital chloride diarrhea: a case report and gene analysis[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2019,37(12):913-915. |
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| Authors: | LIN Lifang YUAN Tianming |
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| Institution: | Department of Neonatology, Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou 310052, Zhejiang, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | congenital chloride diarrhea SLC26A3 gene Bartter syndrome |
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