B?rjeson-Forssman-Lehmann综合征1例

B?rjeson-Forssman-Lehmann综合征(B?rjeson-Forssman-Lehmann syndrome,BFLS)是一种罕见的X连锁智力障碍性疾病，主要临床表现为智力障碍/全面发育落后、特殊面容、手指和足趾异常、性腺功能减退，女性患者多见线状皮肤色素沉着和牙齿异常，男性患者多见肥胖。中南大学湘雅医院儿科收治1例PHF6基因新发突变致BFLS病例。本例为11个月的女性患儿，临床表现为全面发育落后，特殊面容，头发稀疏，眼距增宽，鼻梁低平，耳屏前多毛，上唇薄，牙齿异常，舌系带过短，通贯掌，锥形指，双手小指弯曲，线样皮肤色素沉着斑。二代测序技术结果显示PHF6基因(NM＿032458.3)存在新发c.346C>T(p.Arg116*)杂合突变，变异评级为致病性变异。随访期间患儿出现散光、斜视、清醒磨牙症、刻板行为，皮肤色素沉着颜色较前加深。本病目前尚无特异性治疗方法。