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| 多轴空病患者一例临床和病理特征分析 | |
| 作者姓名： | 王淑辉 张成 尚延昌 文剑明 吴金浪 于美娟 张雅妮 |
| 作者单位： | 1. 510080,广州,中山大学附属第一医院神经科 2. 中山大学中山医学院病理学教研室 3. 中山大学中山医学院电镜室 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目（30370510）;博士学科点专项科研基金资助项目（20030558058）;中国博士后科学基金资助项目（2005037172） |
| 摘 要： | 多轴空病（multicore disease or minicore disease）是一种非进展或缓慢进展的先天性肌病，临床特点是婴儿或儿童期出现肌无力和肌张力低下，多合并关节挛缩、骨骼畸形和心脏异常。该病非常罕见，病因及发病机制不清楚，由Engel等。于1966年首先描述，国内尚未见报道。我们将1例经肌活检确诊的胎儿期即有症状的多轴空病患者报道如下，结合文献探讨该病的临床及病理特征。 |
| 关 键 词： | 临床特点 病理特征 特征分析 先天性肌病 肌张力低下 关节挛缩 |
| 收稿时间： | 2005-07-13 |
| 修稿时间： | 2005-07-13 |
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