羊膜腔穿刺用于胎儿染色体异常产前诊断的评价

目的 评价孕中期羊膜腔穿刺进行胎儿非整倍体产前诊断的诊断率及安全性. 方法 回顾性总结北京协和医院产前诊断中心2005年1月至2009年12月进行的超声即时定位羊膜腔穿刺病例.对羊膜腔穿刺的指征、诊断结果、流产率等进行分析. 结果 共分析5,204例羊膜腔穿刺病例.羊膜腔穿刺成功率100％.其中高龄(≥35岁)组3,358例,发现染色体异常93例；低龄(＜35岁)组1,846例,发现染色体异常50例.共成功诊断染色体异常143例(2.75％),其中21三体、18三体、13三体等共46例,占全部染色体异常的32.2％ (46/143),其中高龄组30例(65.2％),低龄组16例(34.8％)；性染色体数目异常共17例,占全部染色体异常的11.9％(17/143),其中高龄组11例(64.7％),低龄组6例(35.3％).与操作直接相关的流产率为0.13％(7/5,204). 结论 超声即时定位羊膜腔穿刺技术是安全可靠的产前诊断取材技术,需要寻找其他更加敏感的筛查指标以提高筛查的检出率,减少羊膜腔穿刺相关的并发症.

Prenatal diagnosis value of amniocentesis for fetal chromosome abnormality