以腹水为主要表现的遗传性血管性水肿1例

遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病,1888年由Oslar首次报道,其发病机制为C1酯酶抑制物（complement 1 esterase inhibitor,C1-INH）基因缺陷导致血浆C14NH含量和（或）功能低下,发病率为1／5万。HAE典型的临床表现为反复发作的、局限性、自限性皮肤及黏膜下水肿,水肿累及胃肠道黏膜及其他腹部脏器时,可表现为剧烈绞痛,与外科急腹症很难鉴别,1／3的患者被误施手术,水肿累及上呼吸道,可因窒息导致死亡。现报道1例以月经时反复出现腹水为主要临床特征的患者。