Ⅱ型先天性厚甲症一家系KRT基因突变检测 |
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引用本文: | 曹静,孙乐乐,付希安,王真真,于功奇,刘红,张福仁.Ⅱ型先天性厚甲症一家系KRT基因突变检测[J].中国麻风皮肤病杂志,2017(2):70-73. |
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作者姓名: | 曹静 孙乐乐 付希安 王真真 于功奇 刘红 张福仁 |
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作者单位: | 1. 山东大学附属省皮肤病医院,山东大学,山东济南,250022;2. 山东省皮肤病性病防治研究所,山东省医学科学院,山东济南,250022;3. 山东大学附属省皮肤病医院,山东大学,山东济南,250022;山东省皮肤病性病防治研究所,山东省医学科学院,山东济南,250022 |
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基金项目: | 国家自然科学基金资助项目(81601387) |
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摘 要: | 目的:检测先天性厚甲症一家系中KRT6b和KRT17基因突变位点。方法:提取先证者、其父母(母亲为患者,父亲正常人)及100名正常对照者外周静脉血DNA,PCR技术扩增KRT6b和KRT17基因编码序列,Sanger测序法对PCR扩增产物进行测序。结果:先症者及其母亲在KRT17基因1号外显子上存在错义突变(c.275AG),KRT6b基因不存在任何突变。先证者父亲及100名正常对照者中未检测到任何突变。结论:此家系患者是由于KRT17基因突变(c.275AG,p.Asn92Ser)所致。
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关 键 词: | 先天性厚甲症 基因突变 KRT基因 |
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