Assoziierte Anomalien bei Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten

Zusammenfassung Fragestellung. Die Diagnose von Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten verweist auf kein uniformes Krankheitsbild, sondern spiegelt das Resultat eines multifaktoriellen heterogenen Geschehens wider. Als Ausdruck dessen werden in der Literatur bei Spalttr?gern die H?ufigkeiten assoziierter Anomalien unterschiedlich angegeben. Patientengut. In einem Zeitraum von 1974–1998 wurden retrospektiv 1737 in der Klinik behandelte Patienten mit Spaltbildungen im Gesichtsbereich auf zus?tzliche Fehlbildungen und Syndrome hin untersucht. Ergebnisse. Bei 33% der Spalttr?ger zeigten sich assoziierte Anomalien, von denen 48% bekannten Syndromen zugeordnet werden konnten. Patienten mit isolierten Gaumenspalten (45,6%) und mit doppelseitiger LKG-Spalte (35,3%) waren besonders h?ufig von zus?tzlichen Fehlbildungen betroffen. Hohe Manifestationsraten ergaben sich hierbei für zerebrale St?rungen (16%), zus?tzliche Gesichtsfehlbildungen (14%), Herzfehler (13%), Extremit?tenfehlbildungen (9%) und urogenitale ?Anomalien (8%). Stoffwechselerkrankungen traten hingegen selten auf (0,5%), ein partieller Situs inversus war in nur 1 Fall zu diagnostizieren. Schlussfolgerung. Die hohe Koinzidenz von Fehlbildungen mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten unterstreicht den Stellenwert des umfangreichen interdisziplin?ren Neugeborenenscreenings bei Spalttr?gern in unserer Klinik.