| 少汗性外胚层发育不良一家二例 |
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| 引用本文： | Song YX,Yang S,Lin D,Li M,Ge HS,Zhang XJ. 少汗性外胚层发育不良一家二例[J]. 中华儿科杂志, 2003, 41(4): 289-289 |
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| 作者姓名： | Song YX Yang S Lin D Li M Ge HS Zhang XJ |
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| 作者单位： | 230022,合肥,安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科 |
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| 摘 要： | 先证者男 ,6岁。因“毛发稀疏 ,少汗 6年”来我科就诊。患儿出生时毛发稀少 ,从生后 4d起开始反复出现不明原因发热 ,一般为低热 ,但最高可至 39～ 40℃。夏季烦躁不安 ,全身无汗。 4岁后在炎热及剧烈活动后两侧腋窝少量出汗 ,其他部位仍无汗 ,必须借助冷水浴降温。反复发热至 5岁时有所缓解 ,但毛发稀少及少汗症状无好转。 6岁时方萌出一颗乳磨牙。智力发育与同龄人相当。体检 :身高 1 1 7cm ,体重 1 8kg ,营养中等。特殊面容 ,额部隆起 ,鼻梁塌陷如马鞍形 ,上下唇厚。皮肤干燥见细小皱纹 ,口周和眼周有放射沟 ,颊部毛细血管扩张。头发稀疏…
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| 关 键 词： | 少汗性外胚层发育不良 诊断 X伴性隐性遗传 常染色体显性遗传 |
| 修稿时间： | 2002-07-12 |
Anhidrotic ectodermal dysplasia: two cases in a family |
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| Song Ying-xue,Yang Sen,Lin Da,Li Ming,Ge Hong-song,Zhang Xue-jun. Anhidrotic ectodermal dysplasia: two cases in a family[J]. Chinese journal of pediatrics, 2003, 41(4): 289-289 |
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| Authors: | Song Ying-xue Yang Sen Lin Da Li Ming Ge Hong-song Zhang Xue-jun |
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