| 第二代测序技术诊断新生儿营养不良型大疱表皮松解症1例及其家系分析 |
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| 引用本文： | 王 艳,梁 静,赵宝丽,等.第二代测序技术诊断新生儿营养不良型大疱表皮松解症1例及其家系分析[J].临床儿科杂志,2014,32(5):446-448. |
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| 作者姓名： | 王 艳 梁 静 赵宝丽 等 |
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| 作者单位： | 1.北京军区总医院附属八一儿童医院（北京 100700）； 2.北京军区总医院二六三临床部为兵服务办公室（北京 101100） |
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| 摘 要： | 目的分析营养不良型大疱表皮松解症新生儿的基因异常。方法应用目标区序列捕获和第二代测序技术检测1例营养不良型大疱表皮松解症的新生儿的COL7A1基因。采用Sanger测序验证患儿的突变位点,并对其父母、外祖母的样本进行突变位点的序列分析。结果二代测序结果显示患儿COL7A1基因第86个外显子上发现1个杂合突变点c.6781CT,引起该基因第2 261位氨基酸由精氨酸变为终止密码子(p.R2261X)。Sanger测序结果显示其母亲和外祖母携带相同突变。结论通过二代测序技术可以准确检测出营养不良型大疱表皮松解症COL7A1基因的突变,具有一定的临床应用价值。
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| 收稿时间： | 2014-01-26 |
Application of next generation sequencing technology for genetic diagnosis of a neonate and the family with hereditary dystrophic epidermolysis bullosa |
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| WANG Yan,LIANG Jing,ZHAO Baoli,WU Honglin,LIU Xin,FENG Zhichun.Application of next generation sequencing technology for genetic diagnosis of a neonate and the family with hereditary dystrophic epidermolysis bullosa[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2014,32(5):446-448. |
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| Authors: | WANG Yan LIANG Jing ZHAO Baoli WU Honglin LIU Xin FENG Zhichun |
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| Institution: | (1 Affiliated Bayi Children’s Hospital, General Hospital of Beijing Command of the People’s Liberation Army, Beijing 100700; 2 Services Office for the Soldiers of 263 Clinical Department, General Hospital of Beijing Command of the People’s Liberation Army, Beijing 101100, China ) |
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