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| MEF2A基因第11号外显子突变的检测及其基因结构分析 | |
| 引用本文： | 周晓阳,何青,戴大鹏,肖尧,王群,张志欣,许峰,孙福成,季福绥,钱贻简,蔡剑平. MEF2A基因第11号外显子突变的检测及其基因结构分析[J]. 中国分子心脏病学杂志, 2006, 6(4): 208-211,F0003 |
| 作者姓名： | 周晓阳 何青 戴大鹏 肖尧 王群 张志欣 许峰 孙福成 季福绥 钱贻简 蔡剑平 |
| 作者单位： | 1. 中国协和医科大学;北京,北京医院卫生部临床检验中心 2. 北京医院心内科 3. 北京,北京医院卫生部临床检验中心 4. 北京市血液中心 |
| 基金项目： | 中央保健专项资金资助项目(0302)，卫生部北京医院重点课题(2005001) |
| 摘 要： | 目的检测我国汉族人群中MEF2A基因第11号外显子区的突变,分析MEF2A特异性突变的基因结构和遗传学意义。方法用PER-SSCP和／或PCR产物直接测序法对536例冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例、232例冠状动脉粥样硬化性心脏病阴性对照及232例健康体检者的MEF2A基因第11号外显子区进行突变检测,用质粒克隆测序法对各突变位点作进一步验证。结果在冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例组发现一例MEF2A 21碱基的特异性突变。另外还发现二种罕见的突变类型。结论MEF2A基因第11号外显子区存在多种罕见的突变类型,基因结构分析显示MEF2A基因21碱基特异性突变有多种形成模式。 |
| 关 键 词： | 冠状动脉粥样硬化性心脏病 MEF2A 突变 |
| 收稿时间： | 2006-05-10 |
| 修稿时间： | 2006-05-10 |
Identification of Mutations in Exon 11 of MEF2A gene and Genetic Analysis |
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| ZHOU Xiao-yang,HE Qing,DAI Da-peng,XIAO Yao,WANG Qun,ZHANG Zhi-xin,XU Feng,SUN Fu-cheng,JI Fu-sui,QIAN Yi-jian,CAI Jian-ping. Identification of Mutations in Exon 11 of MEF2A gene and Genetic Analysis[J]. Molecular Cardiology of China, 2006, 6(4): 208-211,F0003 | |
| Authors: | ZHOU Xiao-yang HE Qing DAI Da-peng XIAO Yao WANG Qun ZHANG Zhi-xin XU Feng SUN Fu-cheng JI Fu-sui QIAN Yi-jian CAI Jian-ping |
| Affiliation: | 1 Peking Union Medical College |
| Abstract: | |
| Keywords: | Coronary artery disease MEF2A Mutation |
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