| 基因芯片技术用于广西柳州地区G-6PD缺乏症基因突变的检测 |
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| 引用本文： | 沙林林,谢建生,林希平,赵应斌,黄献文,赵志斌,杨彤. 基因芯片技术用于广西柳州地区G-6PD缺乏症基因突变的检测[J]. 中国新生儿科杂志, 2004, 19(3): 103-105 |
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| 作者姓名： | 沙林林 谢建生 林希平 赵应斌 黄献文 赵志斌 杨彤 |
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| 作者单位： | 广西柳州市人民医院,545001 |
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| 基金项目： | 本课题受广西柳州市科委科研基金(20010120)资助 |
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| 摘 要： | 目的明确广西柳州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变类型.方法聚合酶链反应扩增柳州地区籍44例G6PD缺乏症足月新生儿和30例G6PD活性对照者的DNA标本相应片断,扩增产物与G6PD缺乏症诊断芯片杂交,扫描仪检测荧光信号强度,作出基因诊断.结果44例G6PD缺乏症的DNA标本中,检出1388G→A20例(基因频率43.1%)、1376G→T9例(基因频率21.6%)、95A→G 6例(基因频率15.7%)、392G→T 5例(基因频率11.8%)、1024C→T 1例(基因频率1.9%)、未知突变3例(基因频率5.8%).结论基因芯片诊断技术是检测G6PD缺乏症基因突变的有效方法,可在临床推广应用.
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| 关 键 词： | 葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 基因芯片 |
The gene mutation of G - 6PD deficiency in the area of Liuzhou,Guangxi were detected by Gene chips technique |
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