儿童Marfan综合征的诊断和外科治疗

目的　回顾性总结儿童Marfan综合征 (MS)的诊断和心血管并发症、脊柱侧凸的治疗经验和教训。方法　 1992年至 2 0 0 2年手术的 2 2例MS患儿采用心血管手术治疗 9例 ,其中 3例在术后又行脊柱侧凸矫正术 ,脊柱手术共 16例。 8例心外术后患儿随访 38～ 10 1个月 ,平均 (6 2 .1±2 1.4 )个月 ,检查方法主要为超声心动图 ,9例脊柱外科患儿术后随访 5～ 32个月 ,平均 (2 0 .7± 10 .5 )个月 ,要求拍摄全胸椎正侧位片。结果　家族史阳性率 6 4 %。根部扩张发生率 78% ,二尖瓣脱垂、反流 4 4 % ,窦部未处理者其根部均有扩张。心血管手术死亡 1例 ,术后随访期间无死亡 ,心功能均为 0～I级 ,生活质量明显改善。脊柱矫治无手术和术后死亡 ,术后脊柱侧凸角平均剩余 (2 4 .3± 15 .5 0 )°(4°～ 4 0°) ,平均矫正率 6 9.31% (4 5 .0 0 %～ 93.71% ) ,9例随访患儿的矫正率平均丢失 6 .8% (11.4 %～ 3.5 % )。结论　应重视成人患者子女的检查 ;手术指征依次为根部扩张、脊柱侧凸和二尖瓣反流 ;在处理主动脉根部扩张时不能旷置窦部 ;二尖瓣反流是心力衰竭的主要原因 ;脊柱Scofix器械矫正及植骨融合术效果理想 ,但术前应仔细评估和处理心血管病变 ;超声心动图在诊断和处理中非常重要。

Management of cardiovascular complications and scoliosis in children with Marfan syndrome